ナダ～さま　の　日記: Aberasi Kromosom

Kelainan jumlah kromosom pada manusia akan menimbulkan kelainan dan gangguan yang menyebabkan penderitanya tidak normal. Trisomi pada manusia bisa terjadi pada autosom maupun pada kromosom seks. Beberapa diantaranya adalah sindrom Down, Turner, dan Klinefelter.

Sindrom Down (mongolisme). Kelainan sindrom Down pertama kali ditemukan oleh Langdom Down pada tahun 1866. Penderita memiliki ciri-ciri tubuh pendek, mata sipit, tengkorak lebar dan pendek, lubang hidung besar, lidah besar dengan alur yang khusus, jari pendek dan besar, telapak tangan berkerut, dan lemah ingatan. Penderita sindrom Down memiliki dua kromosom nomor 12 sehingga kariotipenya menjadi (47, +21) atau jumlah kromosomnya menjadi 47. Ketidaknormalan ini lebih banyak terjadi pada kehamilan ibu-ibu yang usianya lebih tua dibandingkan dengan kehamilan pada ibu yang usianya lebih muda. Keterangan lebih jauh bisa di lihat di Down Syndrome International Research

Bayi Penderita Sindrom Down

Kariotipe penderita Sindrom Down (wanita)

Sindrom Turner (45, X).
Kromosomnya terdiri dari 44 autosom dan 1 kromosom X, ditemukan pertama kali oleh H.H. Turner pada tahun 1938 di Amerika Serikat. Sindrom Turner terjadi dengan frekuensi 1 diantara 2500 bayi wanita dan 90% mengalami keguguran spontan. Terjadi karena ovum yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma X. Wanita sindrom Turner tidak memiliki ovarium, steril, ciri kelamin sekunder terbatas, tubuh pendek, dan letak telinga agak ke bawah.

Sindrom Turner. Lihat lipatan kulit di leher.

Kariotipe Sindrom Turner

Sindrom Klinefelter (47, XXY).

Adanya penambahan kromosom X ekstra terhadap kromosom XY menyebabkan seorang laki-laki berkariotipe (47, XXY). Kelainan genetis ini pertama kali ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942, dengan frekuensi 1 diantara 500 kelahiran bayi laki-laki. Penderita sindrom ini mempunyai fenotipe tetapi ada kecenderungan memiliki ciri kelamin sekunder wanita, yaitu bulu badan tidak tumbuh, testis dan kelenjar prostat kecil, payudara membesar karena timbunan lemak, gaya mirip wanita, intelegensi kurang, kaki dan lengan nampak lebih panjang.